大約每25人就有一人攜帶與壽命縮短有關的基因型

(SeaPRwire) –   deCODE genetics的科學家,這是Amgen的子公司,已發表了一項有關在冰島人口中檢測到的可操作基因型及其與壽命相關性的研究。這項研究的結果是冰島政府宣佈全國精準醫學計劃的動機之一。由於將精準醫學傳遞給人口需要大量人口基因組、轉錄組和蛋白質組數據,冰島人目前在這方面情況特別好,因為他們擁有前所未有的這類數據量。

雷克雅未克,2023年11月16日 — 關注可導致已建立預防或治療措施的疾病的基因型。這些基因型稱為可操作基因型。科學家利用包含5萬8千個全基因組測序的冰島人的人口數據集來評估個人攜帶可操作基因型的比例。

 

 

利用美國醫學遺傳學學會(ACMG)指南中列出的73個可操作基因,科學家發現冰島人口中有4%攜帶這些基因中的一個或多個可操作基因型。這些基因型導致的疾病包括心血管疾病、癌症和代謝疾病。

研究評估了可操作基因型攜帶者的壽命。癌症易感基因型攜帶者的中位壽命比非攜帶者短3年,這是影響最大的。BRCA2基因的致病變異,增加乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的易感性,會使壽命短7年;LDLR基因的致病變異,會導致高膽固醇和心血管疾病,會使壽命短6年。deCODE genetics科學家和論文作者Patrick Sulem說:「我們的結果表明,我們研究中識別的所有可操作基因型都預測會導致嚴重疾病,它們可能對壽命有重大影響。」

結果顯示,攜帶某些特定可操作基因型的人更可能死於這些基因型導致的疾病。攜帶BRCA2基因致病變異的人,患乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的風險增加7倍。

此外,他們患前列腺癌的機率高3.5倍,死於前列腺癌的機率高7倍。

研究人員確定每25人就有1人攜帶可操作基因型,平均壽命會縮短。deCODE genetics的CEO和論文作者Kari Stefansson說:「識別和向參與者披露可操作基因型可以指導臨床決策,可能改善患者結果。因此,這種知識具有顯著潛力減輕個人和社會整體的疾病負擔。」

deCODE位於雷克雅未克,是分析和理解人類基因組的全球領導者。利用其獨特專長和人口資源,deCODE發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。理解疾病遺傳學的目的是利用這些信息創造新的診斷、治療和預防疾病的方法。deCODE是Amgen的全資子公司(NASDAQ: AMGN)。

論文的三名作者是Kari Stefansson、Patrick Sulem和Brynjar O Jensson。

 

 

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