Metabolon和英國基因組學計劃宣佈合作,以特徵化數百種罕見疾病並推進罕見疾病診斷

此合作旨在發現罕見疾病的新生物標誌物,以支持更快的診斷和更有效的治療。

MORRISVILLE, N.C., 和 倫敦, 2023年10月25日 — Metabolon, Inc.,是全球領先的提供代謝組學解決方案,推進各種生命科學研究、診斷、治療開發和精準醫學應用的公司,與Genomics England今天宣佈合作,進一步研究數百種罕見疾病,以推進罕見疾病診斷領域。

罕見疾病極為困難分析,通常需要多年時間才能得到明確診斷,如果能得到診斷的話。全球有三億五千萬人患有罕見疾病。75%的罕見疾病會影響兒童,經常導致生活品質低下和早逝。

Metabolon的專有精準醫學平台和工具已經證明在罕見疾病的診斷、治療指導和個人監測方面具有臨床效用。希望這次Metabolon與Genomics England之間的研究合作,能夠快速發現已知罕見疾病的新生物標誌物,並揭示許多未知罕見疾病的病因機制。這些信息最終可能使臨床醫生能夠為那些最需要幫助的人提供更快的診斷和更有效的治療。

此合作將為Genomics England領導的100,000基因組項目中的超過7,000名參與者進行代謝組學數據生成,該項目是英國政府資助的重大項目,對NHS病人中的罕見疾病和癌症患者進行了10萬次全基因組測序。

“此合作旨在建立代謝組學在精準醫學中的臨床效用,並展示代謝組學與基因組學一起對具有複雜罕見表型的患者進行分型的價值,”Metabolon的首席業務官Karl Bradshaw博士表示。”我們很高興與Genomics England合作,以改善罕見疾病患者的診斷。”

“當Genomics England成立10多年前時,我們的視野和目標是基於當時技術的可用性形成的。自那時以來,科學、技術和分析方法有了重大進步,包括代謝組學的興起,”Genomics England首席科學官Matt Brown教授表示。”我們現在正計劃擴大重點,將這些不同的’組學’方法結合起來,建立世界上最大的多組學概況資料庫,為罕見疾病提供全面多組學分型。我們很高興與Metabolon合作,實現這一願景,並探索代謝組學分型如何改善我們對罕見遺傳性疾病原因的理解,以支持患者和家人的診斷。”

關於Metabolon
Metabolon, Inc.是全球領先的代謝組學公司,致力於提供生物化學數據和見解,擴大和加速生命科學研究的影響。在20多年的時間裡,完成了10,000多個項目,發表了3,000多篇論文,並通過ISO 9001:2015、CAP和CLIA認證,Metabolon開發了行業領先的科學、技術和生物信息學技術。Metabolon的全球發現面板基於世界上最大的專有代謝組學參考庫。Metabolon的行業領先數據和翻譯科學專長幫助客戶和合作夥伴解決生命科學中一些最具挑戰性和迫切性的問題,加速研究並提高開發成功率。該公司提供可擴展和定制的代謝組學和脂質組學解決方案,滿足客戶從發現到臨床試驗和產品生命週期管理的需求。欲了解更多信息,請訪問www.metabolon.com並在LinkedIn和Twitter上關注我們。

關於Genomics England

Genomics England是推動和實現基因組醫學規模應用的全球領導者,為所有人提供最先進的基因組醫療服務。在100,000基因組項目的基礎上,我們正在實現英國首個全國性全基因組測序服務——基因組醫學服務,為患者提供當今最先進的基因組醫療。通過利用同一可信賴和經驗證的基礎設施和專業知識,以及同意和管治框架,我們與NHS、行業和學術界合作,最大限度地提高此服務對患者和參與者的裨益。我們的全部工作都專注於實現願景:讓每個人都能從基因組學中受益。